ALS冰桶挑戰(zhàn)掀網(wǎng)絡狂歡 一起來關注罕見病

中新網(wǎng)8月21日電 (健康頻道 劉旭輝)從互聯(lián)網(wǎng)大佬、娛樂界明星、體壇健將，到金融大亨、時尚達人、微博“大V”，一場全稱“ALS冰桶挑戰(zhàn)賽”的公益活動在網(wǎng)絡上火熱進行。參加者通過網(wǎng)絡發(fā)布自己被冰水澆遍全身的的視頻，可點名邀請其他人參與。被點名者要在24小時內(nèi)接受挑戰(zhàn)，否則就要為對抗“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”捐出100美元。

　　這場以公益和慈善為出發(fā)點的網(wǎng)絡盛宴，得到了全民的關注。截至8月20日下午，新浪微博名為“冰桶挑戰(zhàn)”的熱門話題閱讀人次達7.2億，討論人次超80萬。很多網(wǎng)友表示，正是在這個活動中，第一次了解了ALS，開始關注罕見��；也有網(wǎng)友呼吁，“冰桶挑戰(zhàn)”不單是玩樂，真正關愛漸凍人、罕見病，才是這場網(wǎng)絡狂歡的落腳點。中新網(wǎng)健康頻道采訪罕見病領域的專家，梳理相關信息，為網(wǎng)友介紹不得不知的罕見病知識。

　　罕見病不罕見

　　目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，我國對罕見病尚無明確的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，不過根據(jù)世衛(wèi)組織的這一規(guī)定，我國罕見病群體可謂“龐大”。

　　2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起“國際罕見病日”(Rare Disease Day)，以這個四年才一次的日子，寓意罕見病的“罕見”，引起公眾和政府對罕見病的重視。自此，每年2月的最后一天被定為“國際罕見病日”。今年，國際罕見病日主題“為病患提供更好照護”。

　　根據(jù)非營利性組織罕見病發(fā)展中心(CORD)相關負責人介紹，“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU寶寶”(苯丙酮尿癥)、血友病、戈謝氏病、“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)、青年帕金森等疾病，是較為常見的罕見病病種。此外，結(jié)節(jié)性硬化癥、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、“巨人癥”(肢端肥大癥)等，也是病友數(shù)量相對較多的罕見病。

　　盤點“常見”的罕見病

　　1“瓷娃娃”(成骨不全癥)

　　“瓷娃娃”即成骨不全癥，是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征�；颊咧饕�表現(xiàn)是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。一般來說，正常人骨密度為1000左右，重度成骨不全癥患者幾乎測不出骨密度，打個噴嚏都可能引起骨折。而患者的病變并不局限于骨骼，還常常累及眼、耳、皮膚、牙齒等組織。

　　2“月亮孩子”(白化病)

　　白化病是一種遺傳性疾病，由于患者通常全身皮膚、頭發(fā)、眉毛及其他體毛發(fā)白，或者白里帶黃，人們形象地稱之為“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時愛瞇著眼睛�，F(xiàn)代醫(yī)學研究表明，白化病常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中，禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前基因診斷是預防此病患兒出生的重要保障。

　　3“PKU寶寶”(苯丙酮尿癥)

　　苯丙酮尿癥是是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，患者在嬰兒時期可逐步表現(xiàn)出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動或焦躁不安等癥狀，身體可聞到特殊的氣味。1歲以后運動發(fā)育也明顯落后，可出現(xiàn)癲癇等癥狀，不過，該疾病的癥狀和體征除智能低下外，大部分是可逆的。罕見病發(fā)展中心負責人告訴中新網(wǎng)健康頻道，目前對“PKU寶寶”尚無徹底治愈的藥物，只能通過特殊飲食控制病情。

　　4血友病

　　血友病是是凝血因子缺乏所導致的出血性疾病，曾經(jīng)被稱為“歐洲皇室病”：英國維多利亞女王的子孫中，至少出現(xiàn)11名血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲國家的王室成員。據(jù)浙江在線報道，我國目前的血友病患者約為10萬人，但是僅一萬人左右患者在接受治療。血友病患者最大的危險就是出血，補充凝血因子、優(yōu)質(zhì)的護理是保護患者的重要途徑，但是目前尚無徹底治療的方法。

　　5“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)

　　2012年，13歲、只有1.28米身高、生命可能隨時告急的“黏寶寶”顧若凡登上“中國夢想秀”的舞臺，用絕癥面前的淡定和堅強感動了全社會，也一度引起公眾對“黏寶寶”群體的關注。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi)，從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育，表現(xiàn)出身材矮小、特殊面容及骨骼系統(tǒng)異常等癥狀。目前缺乏徹底根治的方法，特異性的酶替代治療及基因治療尚在研究當中。

　　“抱團取暖”的罕見病群體

　　目前，我國有已有相關罕見病患者組織，罕見病發(fā)展中心就是其中較為知名、規(guī)范和專業(yè)的一個。該中心成立于2013年6月，是一個專注于罕見病的非營利性機構(gòu)，致力于加強罕見病患者群體、罕見病組織、醫(yī)學專家、醫(yī)藥企業(yè)和政府各部門的交流合作，加強社會公眾對罕見病的了解，推動罕見病相關政策出臺。

　　據(jù)該中心相關負責人介紹，在中心的倡導和孵育之下，目前有多個病種都建立起了病友組織，中心和這些組織之間是相互獨立、平等的關系�！拔覀冏罱K的目的是推動罕見病相關政策出臺，是中國的罕見病事業(yè)有法可依，更加規(guī)范化和條理化。”

　　根據(jù)中新網(wǎng)健康頻道的梳理，目前形成一定規(guī)模的病友組織，有多發(fā)性硬化視神經(jīng)脊髓炎病友會、垂體瘤GH病友會、中華融化漸凍人聯(lián)合會、甲基丙二酸血癥罕見病愛心之家、云南博愛血友病關愛中心、龐貝氏罕見病關愛中心、中國骨膜增生厚皮癥罕見病互助群等。